Infinium Asian Screening Array-24 v1.0(ASA)BeadChip是illumina公司于2017年推出的面向东亚和东南亚人群的基因分型芯片。为群体规模的遗传研究、变异筛查和精准医学研究提供了优质、经济的解决方案。利用成熟的iScan®系统、可视化分析软件和Infinium高通量筛查(HTS)分析，一张芯片可同时检测24个样本的659,184个标记，并具备50,000个微珠类型的定制能力。 超过10,000个QC标记用于样本鉴定、追踪和分层精选自东亚和东南亚全基因组样本的内容： ASA芯片内容精选自9000+东亚和东南亚人群全基因组数据，其中包括了韩国、蒙古和马来西亚等未在公共数据库披露的70,000个标记。 广泛的临床研究应用 ASA芯片上的临床研究内容是由医学和基因组学专家合作设计的，利用多个注释数据库，创建出适合临床研究应用的强大、优质且经济的panel。 科学界公认数据库关联标记 芯片上包含了ClinVar已知疾病、药物基因组知识库(PharmGKB)、美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据库关联的标记，另外，不仅包括用于HLA等位基因的基于填充的tagSNP、扩展的MHC区域、KIR基因、gnomAD数据库的外显子内容，还包括了ASA芯片独有的临床研究相关的来自亚洲人群50,000未公开发表的位点。 广泛的药物基因组学标记和外显子内容 ASA芯片以PharmGKB和药物遗传学临床实施联盟(CPIC)为依据，选择与吸收、分布、代谢和排泄相关的药物基因组学标记，另外，还包含ExAC数据库中不同人群交叉和特异的标记。 广泛的疾病种类覆盖 超过18,000个已发表的与临床研究相关的变异，超过7,000个疾病和性状关联来自ClinVar数据库，超过12,000个变异选自NHGRI-GWAS目录，代表了最广泛的表型和疾病分类。 四款芯片参数比较   ASA/ASA-CHIA GSA/GSA-mydesign PMRA/PMRA-mydesign APMRA/APMRA-mydesign 平台 illumina illumina Thermo Fisher Thermo Fisher 应用群体 东亚/东南亚 全球人种 全球人种 东亚/东南亚 位点数 75万 70万 90万 80万 有效位点数 85%（64万） 55%（38万） 50%（46万） 60%（48万） 低频突变覆盖 24%（18万） 13.6（9.5万） 13%（11万） 20%（16万） 通量 10000s/week 4608s/week 960s/week 960s/week ASA芯片凭借高通量的流程，仅需3天，即可完成从DNA样本到获得基因分型结果；东亚和东南亚群体的超高填充准确性；检出率和重复率均超过了99.9%。 无论是从有效位点，还是检测通量以及检测价格，ASA都具备绝对优势，是科研和消费基因组产品的不二选择。 参考文献：Shuo Zhang, et al. BasePhasing: a highly efficient approach for preimplantation genetic haplotyping in clinical application of balanced translocation carriers. . BMC Medical Genomics. 2019; 12:52. **以上所有服务内容，解释权归北京果壳生物科技有限公司所有